有。例如孕妇的早期产检,通过检测孕妇外周血从而判定胎儿性别,在孕妇怀孕7周后,胎儿像个蚕豆大小的时候就可以检测了。检测的原理是通过检测Y染色体,从孕妇外周血中提取游离DNA,利用高通量测序技术(Next-Generation Sequencing, NGS)或荧光定量PCR(qPCR)等方法,检测Y染色体上特异性的基因序列(如SRY基因,即性决定区Y基因)。如果胎儿是男性,其游离DNA中会包含Y染色体的特异性基因序列;如果是女性,则只有X染色体的基因序列。可以据此判定胎儿性别。已知Y染色体上的特异性基因序列是进行检测的前提条件。同理,如果我们知道肿瘤导致产生的特异性基因序列,我们同样可以进行检测,这就是开展慢性病早期诊断的必要条件。
